SMA Spinal Müsküler Atrofi: Sinirleri ve kasları etkileyerek kasların giderek zayıflamasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. SMA, beyin kökü ve omurilikte yer alan sinir hücrelerindeki kayıp sonrası ortaya çıkar. Tam anlamı ile ; Spinal müsküler atrofi (SMA), kasların zayıflamasına neden olan genetik (kalıtsal) bir nöromüsküler hastalıktır. SMA‘lı insanlar, omurilikte kas hareketini kontrol eden (motor nöronlar) belirli bir tür sinir hücresini kaybeder. Bu motor nöronlar kasları hareket ettiren sinir sinyallerini taşır.
Atrofi ; daha küçük anlamındaki tıbbi bir terimdir. SMA ile bazı kaslar, kullanılmadığı için küçülmekte ve zayıflamış olmaktadır. Yetişkinlerde de görülmektedir. Kimde hangi yaşta görüleceği; belirtiler ve prognoz SMA tipine göre değişir. SMA hastalığının yaklaşık her 8.000-10.000 kişide bir görüldüğü bilinmektedir. Bazı türleri doğuştan bazı türler sonradan ortaya çıkar.
SMA Türleri Nelerdir?
4 ana SMA türü vardır:
Tip 1 (şiddetli): SMA’lı kişilerin yaklaşık %60’ı Tip 1’e sahiptir. Hastalığın diğer adı Werdnig-Hoffman hastalığıdır. Semptomlar, doğumda veya doğumdan sonraki ilk 6 ayda ortaya çıkar. Bu hastalığa sahip bebekler yutma ve emmede zorluk çekerler. Başlarını dik tutamaz ve desteksiz oturamaz. Zaman ilerledikçe kaslar zayıflamaya başlar ve solunum yolu enfeksiyonları ile akciğerlerin çökmesine (pnömotoraks) kendini gösterir.
SMA Tip 1, gebeliğin son aylarında anne karnındaki bebeğin hareketlerindeki azalma ile saptanabilmektedir. Bebekteki hareket güçlüğü, doğumdan sonraki birkaç ay içerisinde daha belirgin hale gelince kesin tanı koyulmaktadır. Hastalığın erken dönemde tedavisine başlamazsa bebek 1 yaşına gelmeden hayatını kaybetme ihtimali yüksektir.
Belirtiler :
- Kol ve bacaklarda güçsüzlük, gevşeklik (hipotoni)
- Zayıf, güçsüz ağlama
- Hareket etme, yutma ve nefes alıp vermede zorluk
- Kafayı tutmada veya desteksiz oturmada güçlük çekme olarak sıralanabilmektedir.
Tip 2 (orta seviye): Belirtiler, doğumdan sonraki 6 ila 18 ay arasında ortaya çıkar. Bu tipte en çok, alt uzuvları etkilenir. Tip 2 SMA’lı çocuklar oturabilir ancak yürüyemezler. SMA tip 2’li çoğu insan, ergenlik döneminde hayatta kalır.
Belirtiler :
- Kendi başına ayağa kalkmada zorluk
- Kol ve bacaklarda güçsüzlük
- El ve parmaklarda titreme
- Skolyoz (omurgada S veya C şeklinde eğrilik)
- Solunum kaslarında zayıflama
- Öksürmede zorluk çekme.
Tip 3 (hafif): Hastalığın bu tipinde belirtiler, dogumdan sonraki 18. Aydan sonra ortaya çıkar ve bazı kişilerde erken yetişkinliğe kadar hastalık belirtileri görülmemektedir. Tip 3 semptomları ; hafif kas güçsüzlüğü, yürüme zorluğu ve sık solunum yolu enfeksiyonları vb. İlerleyen zamanlarda yürüme veya ayakta durmakta da güçlük çekilebilmektedir.
Hasta; oturma, yürüme gibi becerilerini korur ancak koşma, zıplama, tırmanma gibi hareketleri yapmakta zorluk çeker. Bu hastalarda parmaklarda titreme olur. Ayrıca ağır solunum yolu enfeksiyonları açısından risk altındadır. Tedavi edilirse hasta; normal bir insan ömrü yaşar.
Belirtiler :
- Oturur pozisyondan ayağa kalkmada güçlük yaşama
- Denge problemleri
- Merdiven çıkma ve koşmada zorluk
- Skolyoz
Tip 4 (yetişkin): SMA’nın nadir yetişkin formu olarak bilinmektedir. 20 ile 30 yaş aralığında görülür. Kas zayıflığı semptomları yavaş ilerler. Bu hastalarda gövdeye yakın bölgede yani proksimal kaslarda, hafif güçsüzlük vardır.
Belirtiler :
- El ve ayaklarda güçsüzlük
- Yürümede zorluk
- Kaslarda titreme ve seğirme
SMA Hastalığına Ne Sebep Olur?
SMA‘lı kişilerde ya SMN1 geninin bir kısmı eksiktir ya da mutasyona uğramıştır. Sağlıklı bir SMN1 ve SMN2 geni, SMN proteini üretir. Motor nöronlar, hayatta kalmak ve ve görevlerini yerine getirebilmek için bu proteine ihtiyaç duyar. Bu proteininin eksikliği, hastalığın temel sebebidir. Toplumda 40 – 60 kişide bir SMA oluşumuna yol açan genetik değişiklik bulunmaktadır. Kişinin illa ki anne ya da babasından bu geni almış olması gerekir. Çünkü bu hastalık kalıtsaldır. Ancak kişi her iki ebeveynden bu genleri alsa bile hasta olma ihtimali %25’tir. Yani, kalıtsal olarak hastalık geçse bile baskılanır ve kişi sağlıklı bir şekilde yaşar.
SMA Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
Bu hastalığın ülkemizde görülme oranı 1/6.000 oranındadır. Bu oran dünya da görülme oranından biraz daha yüksektir. Hastaların erken teşhisi hem de evlilik öncesinde taşıyıcı olan anne ve babaların tespit edilmesi için bu testin zorunlu olarak yapılması gerekir. Ve mümkünse evlilik için akraba seçilmemesi önemlidir. Evlilik öncesi testinde kan alınarak yapılan bu testte, kişilerin genetik yapısına ve SMN1 geni ile 5. Kromozomuna bakılmaktadır.
Evlilik öncesinin yanı sıra bu taşıyıcılık testi, hamilelik esnasında yapılabilmektedir. Fetüsten amniyotik sıvının alınmasına gerek kalmadan anne kanından Fetal DNA testi yapılmaktadır. Hamilelikte SMA testi, gebeliğin 10-13 haftası arasında yapılması gerekir.
Doğum sonrası içinse ; CK isimli bir enzimin varlığının tespit edilmesi için kan testi yapılmaktadır. Tip 1 SMA hastalarında CK seviyeleri normal çıkarken, Tip 2 ve Tip 3 SMA hastalarında ise yüksek olur. Eğer kan testinde şüpheli bir durum saptanırsa genetik testi yapılması gerekir. Kan alınarak yapılan genetik testi ile birlikte hastalık için kesin tanı konulabilmektedir. Anne adayının doğum öncesi ve sonrası yaşananları anlatacağı hastanın hastalık geçmişi ile aşağıdaki testler sonucunda hekim tam teşhis koyabilecektir :
- Kan testleri
- Kas biyopsisi
- Genetik testler
- Elektromiyografi (EMG)
SMA Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?
Şu anda spinal müsküler atrofiyi (SMA) tedavi etmek mümkün değil, kısacası kesin bir tedavisi yok. SMA hastalığı belirtilerinin azaltılmasına yönelik tedaviler yapılmaktadır fakat bu da SMA tipine ve semptomlara bağlıdır. SMA’lı birçok kişi fiziksel terapi ve ortopedik diş telleri, koltuk değnekleri, yürüteçler, tekerlekli sandalyeler vb desteklerden faydalanabilmektedir.
Testler ücretli mi ?
Evlilik öncesi çiftler, ücretsiz olarak Aile Sağlığı Merkezlerinde yaptirabilmektedir. İsteyenler için özel hastanelerde yapabilmektedir.